小兒黏多糖貯積?、ば驮趺椿厥?/h1>
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小兒黏多糖貯積?、ば驮趺椿厥?/h1>
小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，主要由GALNS基因突變導(dǎo)致酶缺乏，引起黏多糖在體內(nèi)異常蓄積。該病可能由基因遺傳、酶活性缺陷、代謝通路異常、骨骼發(fā)育障礙、多系統(tǒng)受累等因素引起，可通過酶替代治療、骨骼矯正手術(shù)、呼吸支持、心臟監(jiān)測、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。
1、基因遺傳
該病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病?；純阂騁ALNS基因突變導(dǎo)致N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，無法分解硫酸角質(zhì)素。建議家長進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過羊水穿刺篩查突變基因。
2、酶活性缺陷
酶缺乏會(huì)造成硫酸角質(zhì)素在溶酶體內(nèi)堆積，累及軟骨、角膜等組織。典型表現(xiàn)為尿液中硫酸角質(zhì)素升高，可通過尿液黏多糖篩查和白細(xì)胞酶活性測定確診。酶替代治療如依洛硫酸酯酶α可部分緩解癥狀，需定期靜脈輸注。
3、代謝通路異常
異常的黏多糖代謝會(huì)干擾細(xì)胞功能，引發(fā)骨骼畸形和器官損傷?；純嚎赡艹霈F(xiàn)短軀干侏儒、雞胸、關(guān)節(jié)松弛等體征，伴隨肝脾腫大。建議家長定期監(jiān)測身高、骨密度及內(nèi)臟功能，必要時(shí)使用阿侖膦酸鈉片預(yù)防骨質(zhì)疏松。
4、骨骼發(fā)育障礙
椎體扁平、髖關(guān)節(jié)脫位等骨骼病變是該病主要特征，嚴(yán)重者可壓迫脊髓。X線顯示椎體前緣舌狀突出、骨盆發(fā)育不良。輕度畸形可通過支具矯正，嚴(yán)重病例需行椎管減壓術(shù)或全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)，術(shù)后需長期康復(fù)訓(xùn)練。
5、多系統(tǒng)受累
隨著病情進(jìn)展，可能累及呼吸系統(tǒng)、心血管和神經(jīng)系統(tǒng)。常見睡眠呼吸暫停、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等并發(fā)癥。建議家長配備家用呼吸機(jī)，定期進(jìn)行心臟超聲檢查，必要時(shí)使用輔酶Q10膠囊改善心肌能量代謝。
患兒需保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D滴劑和葡萄糖胺硫酸鹽，但需避免高糖飲食。日常注意預(yù)防呼吸道感染，選擇低沖擊運(yùn)動(dòng)如游泳。建議家長建立多學(xué)科隨訪計(jì)劃，定期評(píng)估生長發(fā)育、心肺功能和骨骼狀態(tài)，及時(shí)調(diào)整治療方案。心理支持對(duì)改善患兒生活質(zhì)量尤為重要，可尋求專業(yè)心理疏導(dǎo)和社會(huì)援助。
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