血友病是什么染色體遺傳病
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子基因缺陷引起。該病的遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳至兒子、父親攜帶致病基因傳至女兒、自發(fā)基因突變三種情況。
1、X連鎖遺傳：
血友病致病基因位于X染色體上，男性因僅有一條X染色體，只要攜帶致病基因就會(huì )發(fā)??；女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病，故男性患者遠多于女性。攜帶者女性有50%概率將致病基因傳給子女。
2、凝血因子缺陷：
血友病A型由凝血因子Ⅷ基因突變導致，B型由凝血因子Ⅸ基因缺陷引起。這些基因突變會(huì )使凝血因子合成不足，導致凝血功能障礙，表現為關(guān)節腔、肌肉等部位自發(fā)性出血。
3、遺傳模式：
患病男性與健康女性生育時(shí)，兒子均健康，女兒均為攜帶者；攜帶者女性與健康男性生育時(shí)，兒子有50%患病概率，女兒有50%成為攜帶者。約30%病例無(wú)家族史，屬于自發(fā)基因突變。
4、臨床表現：
患者自幼出現異常出血傾向，輕微外傷即可導致關(guān)節血腫、皮下淤斑，嚴重者可發(fā)生顱內出血。出血嚴重程度與凝血因子活性相關(guān)，活性低于1%屬重型，常需定期輸注凝血因子。
5、基因檢測：
通過(guò)基因測序可明確致病突變位點(diǎn)，對家族成員進(jìn)行攜帶者篩查。產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒基因，為遺傳咨詢(xún)提供依據。
血友病患者需避免劇烈運動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行凝血因子替代治療可顯著(zhù)改善生活質(zhì)量。日常建議補充維生素K促進(jìn)凝血功能，選擇游泳等低沖擊運動(dòng)增強肌肉保護，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險。家庭成員應學(xué)習急救止血方法，建立規范的隨訪(fǎng)治療計劃，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作管理降低并發(fā)癥發(fā)生率。
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