進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥會(huì )遺傳嗎
關(guān)鍵詞：#營(yíng)養#營(yíng)養不良
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥具有明確的遺傳性，遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳三種類(lèi)型。
1、X連鎖隱性遺傳：
杜氏肌營(yíng)養不良癥和貝克型肌營(yíng)養不良癥屬于此類(lèi)，致病基因位于X染色體上。男性因僅有一條X染色體，攜帶致病基因即發(fā)??；女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病，故男性患者更為常見(jiàn)。攜帶者女性有50%概率將致病基因傳給子女。
2、常染色體隱性遺傳：
肢帶型肌營(yíng)養不良癥多為此類(lèi)，需父母雙方均攜帶致病基因才有25%的患病風(fēng)險?；颊吲R床表現通常較X連鎖型輕，但基因檢測可發(fā)現常染色體上的CAPN3、DYSF等基因突變。
3、常染色體顯性遺傳：
面肩肱型肌營(yíng)養不良癥屬于此類(lèi)，單個(gè)致病基因即可致病?；颊咦优?0%遺傳概率，臨床表現差異較大，與4q35區域的D4Z4重復序列縮短相關(guān)。
4、遺傳咨詢(xún)必要性：
有家族史者孕前需進(jìn)行基因檢測，通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)能篩選健康胚胎，降低下一代患病風(fēng)險。
5、基因治療進(jìn)展：
針對杜氏肌營(yíng)養不良癥的基因編輯療法已進(jìn)入臨床試驗階段，外顯子跳躍療法可部分恢復抗肌萎縮蛋白表達。干細胞移植和基因替代療法為未來(lái)研究方向。
患者及攜帶者應保持適度運動(dòng)延緩肌肉萎縮，補充維生素D和鈣質(zhì)預防骨質(zhì)疏松，定期進(jìn)行心肺功能監測。生育前建議至遺傳門(mén)診進(jìn)行詳細家系分析和風(fēng)險評估，孕期需加強胎兒肌肉發(fā)育的超聲監測。社會(huì )支持方面可加入病友互助組織獲取最新診療信息。
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