唐氏綜合征的癥狀有哪些
發(fā)布時間: 2021-10-15
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
55404次瀏覽 2025-10-19
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小兒唐氏綜合癥怎樣能確診
小兒唐氏綜合征可通過染色體核型分析確診，其他輔助診斷方法包括無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等。唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性疾病，建議家長及時帶孩子就醫(yī)檢查。
62856次瀏覽 2025-09-16
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唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，確診后可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期監(jiān)測、終止妊娠或新生兒干預(yù)等方式處理。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)可能與孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露、染色體異?；蛟衅诟腥镜纫蛩赜嘘P(guān)。
58657次瀏覽 2025-09-13
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查最好在懷孕15-20周進(jìn)行。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查等方式。1、孕早期篩查孕早期篩查通常在懷孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度和母體血清標(biāo)志物水平來評估...
64877次瀏覽 2025-06-30
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457810次收聽 2022-10-27 -
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語音時長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因?yàn)榭崭古c否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)行評估。
55124次瀏覽 2020-11-06
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語音時長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實(shí)有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險(xiǎn)值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個高風(fēng)險(xiǎn)，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險(xiǎn)，最后報(bào)告都會報(bào)一個低風(fēng)險(xiǎn)，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險(xiǎn)值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費(fèi)用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因?yàn)樵谧鎏剖虾Y查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費(fèi)檢查的項(xiàng)目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費(fèi)的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費(fèi)檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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是不是每個人都有小動脈瘤
并非每個人都有小動脈瘤。小動脈瘤的形成與血管壁結(jié)構(gòu)異常、高血壓、動脈粥樣硬化、遺傳因素及感染或創(chuàng)傷等因素相關(guān)，多數(shù)情況下屬于后天獲得性病變。1、血管壁異常：血管中膜發(fā)育缺陷或彈力纖維斷裂可能導(dǎo)致局部血管壁薄弱，在血流沖擊...0次瀏覽 2026-01-03
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腦腫瘤手術(shù)治療方法有哪些
腦腫瘤手術(shù)治療方法主要有開顱腫瘤切除術(shù)、神經(jīng)內(nèi)鏡手術(shù)、立體定向活檢術(shù)、激光間質(zhì)熱療和腦室腹腔分流術(shù)等。具體手術(shù)方式需根據(jù)腫瘤位置、大小和病理類型決定。1、開顱腫瘤切除術(shù)開顱腫瘤切除術(shù)是傳統(tǒng)治療方式，適用于位置表淺或體積較...0次瀏覽 2026-01-03
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骨折愈合有什么感覺
骨折愈合過程中可能出現(xiàn)局部輕微疼痛、腫脹減輕、皮膚溫度恢復(fù)正常、骨痂形成以及功能逐漸恢復(fù)等感覺。骨折愈合是骨組織修復(fù)的過程，通常需要一定時間，不同階段的感受有所差異。骨折初期局部疼痛和腫脹較為明顯，隨著愈合進(jìn)展，疼痛感會...0次瀏覽 2026-01-03
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男性不育越來越多怎么辦
男性不育可通過調(diào)整生活方式、藥物治療、手術(shù)治療、心理干預(yù)、輔助生殖技術(shù)等方式改善。男性不育通常由精索靜脈曲張、生殖道感染、內(nèi)分泌異常、遺傳因素、環(huán)境毒素等原因引起。1、調(diào)整生活方式：長期吸煙酗酒會損害睪丸生精功能，建議戒...0次瀏覽 2026-01-03
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支原體肺炎好了肺部多久恢復(fù)正常了
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頭疼怎么確認(rèn)是鼻竇炎吃什么藥
頭痛懷疑鼻竇炎時建議先就醫(yī)確診，常用藥物包括布洛芬、對乙酰氨基酚等鎮(zhèn)痛藥以及阿莫西林克拉維酸鉀等抗生素。鼻竇炎引起的頭痛通常由感染、炎癥反應(yīng)、鼻腔結(jié)構(gòu)異常、過敏因素及環(huán)境刺激等引起。1.感染因素：細(xì)菌或病毒感染是鼻竇炎最...0次瀏覽 2026-01-03
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土豆糖分高嗎，糖尿病人可以吃嗎
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一針無痕雙眼皮一般需要3000-15000元，具體費(fèi)用可能與當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)水平、醫(yī)療機(jī)構(gòu)資質(zhì)、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)、材料選擇等因素有關(guān)。一線城市的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，采用高分子縫合線或可吸收線材的無痕雙眼皮手術(shù)價格通常在8000-15000元...0次瀏覽 2026-01-03
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子宮腺肌癥患者在月經(jīng)結(jié)束后出現(xiàn)腹痛可能由病灶充血水腫、子宮收縮異常、盆腔粘連、炎癥反應(yīng)及激素波動等因素引起，可通過藥物干預(yù)、物理治療、手術(shù)等方式緩解。1、病灶充血水腫：子宮內(nèi)膜異位至子宮肌層形成的病灶在月經(jīng)期充血，經(jīng)后消...0次瀏覽 2026-01-03
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嘴唇干裂發(fā)白怎么回事
嘴唇干裂發(fā)白可能與氣候干燥、維生素缺乏、過敏反應(yīng)、慢性唇炎、貧血等因素有關(guān)，可通過調(diào)整生活習(xí)慣、補(bǔ)充營養(yǎng)、藥物治療等方式改善。1、氣候干燥秋冬季節(jié)空氣濕度低或長時間處于空調(diào)環(huán)境，可能導(dǎo)致唇部水分流失加快。日常需減少舔唇習(xí)...
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黃芪和麥冬泡水喝治療甲亢嗎
黃芪和麥冬泡水喝不能治療甲亢，僅可作為輔助調(diào)理手段。甲亢即甲狀腺功能亢進(jìn)癥，需通過抗甲狀腺藥物、放射性碘治療或手術(shù)等方式規(guī)范治療。黃芪與麥冬配伍主要發(fā)揮補(bǔ)氣養(yǎng)陰作用，可能緩解部分甲亢伴隨癥狀，但無法替代醫(yī)學(xué)治療。黃芪性微溫，歸脾肺經(jīng)，具有補(bǔ)氣升陽、益衛(wèi)固表功效1496次瀏覽 2025-10-03
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鴨舌草對男性有什么好處嗎
鴨舌草對男性可能有一定益處，主要體現(xiàn)在清熱利濕、緩解炎癥等方面。鴨舌草是一種常見的中草藥，具有清熱解毒、利尿消腫等功效，可用于改善泌尿系統(tǒng)炎癥等問題。鴨舌草含有黃酮類、多糖等活性成分，有助于減輕前列腺炎引起的尿頻、尿急等癥狀。其利尿作用可幫助排出體內(nèi)多余水分，1576次瀏覽 2025-09-14
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小二仙草有什么好處和壞處
小二仙草是一種常見的中草藥，適量使用可能有助于緩解某些癥狀，但過量或不當(dāng)使用可能導(dǎo)致不良反應(yīng)。1、清熱解毒小二仙草具有清熱解毒的功效，有助于緩解因熱毒引起的咽喉腫痛、口腔潰瘍等癥狀。其含有的活性成分可能對輕度炎癥有一定抑制作用。使用時可將干燥的小二仙草煎水飲用1338次瀏覽 2025-11-05
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杜鵑有什么好處和壞處
杜鵑花作為觀賞植物具有一定藥用價值，但需注意其潛在毒性。杜鵑花葉可入藥，具有祛風(fēng)濕、活血止痛等功效，但全株含梫木毒素，誤食可能導(dǎo)致中毒。1、祛風(fēng)濕杜鵑花葉常用于緩解風(fēng)濕痹痛，其活性成分可幫助抑制炎癥反應(yīng)。傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)中將干燥葉片煎煮后外敷患處，或配伍其他藥材制成酊1468次瀏覽 2025-11-04
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棗枸杞西洋參泡水喝的功效
棗枸杞西洋參泡水喝具有補(bǔ)氣養(yǎng)陰、健脾益胃、安神益智等功效。紅棗、枸杞、西洋參三者搭配泡水飲用，主要有增強(qiáng)免疫力、改善睡眠質(zhì)量、緩解疲勞、調(diào)節(jié)血糖、抗氧化等作用。1、增強(qiáng)免疫力西洋參含有人參皂苷，枸杞富含枸杞多糖，紅棗含有多種維生素和礦物質(zhì)，三者共同作用可刺激免1506次瀏覽 2025-11-11
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