甲狀腺髓樣癌是一種什么病

甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺濾泡旁細胞的惡性腫瘤，屬于神經(jīng)內分泌腫瘤，具有分泌降鈣素的特征。甲狀腺髓樣癌主要有散發(fā)型、家族型兩類(lèi)，家族型可能與RET基因突變有關(guān)，通常表現為頸部腫塊、聲音嘶啞、腹瀉等癥狀。

甲狀腺髓樣癌的發(fā)病與RET原癌基因突變密切相關(guān)，家族型患者多由遺傳性基因缺陷導致。散發(fā)型患者可能與環(huán)境輻射、長(cháng)期碘攝入異常等因素有關(guān)。腫瘤細胞會(huì )異常分泌降鈣素、癌胚抗原等物質(zhì)，部分患者可能出現類(lèi)癌綜合征表現。

早期多表現為甲狀腺無(wú)痛性硬結，隨著(zhù)腫瘤增大可出現頸部壓迫癥狀如吞咽困難、呼吸困難。典型特征是頑固性水樣腹瀉，由腫瘤分泌血管活性腸肽導致。晚期可能發(fā)生肝、骨、肺等遠處轉移，部分患者會(huì )出現面部潮紅、心悸等類(lèi)癌綜合征表現。

超聲檢查可發(fā)現甲狀腺內低回聲結節伴微鈣化，細針穿刺活檢是確診金標準。血清降鈣素水平顯著(zhù)升高具有診斷價(jià)值，激發(fā)試驗可提高檢測敏感性?；驒z測有助于發(fā)現家族性病例，CT或MRI可評估腫瘤侵犯范圍和遠處轉移情況。

手術(shù)切除是主要治療方式，需行全甲狀腺切除加中央區淋巴結清掃。對RET基因突變攜帶者可能需行預防性甲狀腺切除。靶向藥物凡德他尼、卡博替尼可用于晚期患者，放療對骨轉移灶有緩解作用。術(shù)后需終身監測降鈣素水平。

預后與確診時(shí)分期密切相關(guān)，早期局限性疾病10年生存率較高。血清降鈣素水平持續升高提示復發(fā)可能，基因突變類(lèi)型影響疾病進(jìn)展速度。定期復查頸部超聲、胸部CT以及降鈣素監測對及時(shí)發(fā)現復發(fā)轉移至關(guān)重要。

甲狀腺髓樣癌患者術(shù)后需保持均衡飲食，適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入幫助恢復。避免高碘食物如海帶紫菜，定期復查甲狀腺功能。出現持續性腹瀉應及時(shí)就醫，日常注意觀(guān)察頸部有無(wú)新發(fā)腫塊。建議家族成員進(jìn)行基因篩查，攜帶突變基因者需加強隨訪(fǎng)監測。