公衍民 主治醫師
外周血染色體檢查主要包括核型分析、熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交、基因測序等類(lèi)型。
1、核型分析：通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體的數目和結構異常，可檢測唐氏綜合征等常見(jiàn)染色體疾病。
2、熒光原位雜交：利用熒光標記的DNA探針檢測特定染色體片段異常，適用于微缺失綜合征等微小結構變異。
3、微陣列比較基因組雜交：可檢測全基因組范圍內的拷貝數變異，分辨率高于傳統核型分析。
4、基因測序：通過(guò)高通量測序技術(shù)分析染色體DNA序列，能發(fā)現單基因變異和復雜結構重排。
檢查前需遵醫囑空腹采血，避免劇烈運動(dòng)，孕婦及特殊人群應提前告知醫生。
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2025-02-27
