王衛 副主任醫師
視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于遺傳性疾病，主要由RB1基因突變引起，遺傳概率較高，但也可由非遺傳性基因突變導致。
1、遺傳因素約40%病例為常染色體顯性遺傳，父母攜帶RB1基因突變時(shí)，子女患病概率顯著(zhù)增加。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。
2、體細胞突變60%病例為散發(fā)性，由視網(wǎng)膜細胞后天獲得性基因突變引起，這類(lèi)患者通常不具遺傳性，但需警惕嵌合體突變可能。
3、基因檢測通過(guò)RB1基因測序可明確遺傳類(lèi)型，遺傳咨詢(xún)有助于評估家族成員風(fēng)險，檢測陽(yáng)性者需定期進(jìn)行眼底篩查。
4、遺傳咨詢(xún)確診患者應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，評估后代患病風(fēng)險，必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等干預措施。
建議視網(wǎng)膜母細胞瘤患者及家族成員定期進(jìn)行眼科檢查，避免紫外線(xiàn)暴露，保持均衡飲食以增強機體免疫力。
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