醫(yī)生回答(1)

• 王衛(wèi)

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導意見：

  紅綠色盲癥是一種X染色體隱性遺傳的視覺障礙，主要表現為對紅色和綠色的辨別能力下降或缺失。該病主要由X染色體上的OPN1LW和OPN1MW基因突變導致，男性發(fā)病率顯著高于女性。

  1、遺傳機制

  紅綠色盲的致病基因位于X染色體上，男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會表現癥狀。男性患者將突變基因傳給所有女兒但不會傳給兒子，女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。

  2、基因類型

  OPN1LW基因編碼對長波光敏感的視蛋白，OPN1MW基因編碼對中波光敏感的視蛋白。這兩類基因的缺失或重組異常會導致視網膜錐細胞無法正常感知紅色或綠色光譜，常見突變形式包括基因缺失、嵌合體形成和點突變。

  3、臨床表現

  患者主要表現為紅色與綠色系顏色的混淆，嚴重者可能將這兩種顏色視為相同色相。癥狀程度從輕度色覺異常到完全不能區(qū)分紅綠色，通常不影響視力清晰度，多數患者在日常生活中有適應性行為表現。

  4、診斷方法

  臨床常用石原氏色盲檢測圖進行篩查，基因檢測可明確具體突變位點。對于有家族史者，孕前遺傳咨詢和產前基因診斷有助于評估后代患病風險，檢測方法包括X染色體相關基因測序和MLPA分析。

  5、干預措施

  目前尚無治愈方法，色覺矯正眼鏡可幫助部分患者增強顏色對比度。建議避免從事對色覺要求嚴格的職業(yè)，日?？墒褂妙伾R別輔助工具。研究顯示基因編輯技術在動物模型中取得進展，但尚未應用于臨床。

  紅綠色盲患者應定期進行眼科檢查，關注可能伴隨的視力問題。日常生活中可借助手機顏色識別軟件等輔助工具，教育階段需提前與學校溝通調整教學方式。建議有生育需求的攜帶者家庭接受專業(yè)遺傳咨詢，了解基因檢測和生育選擇方案。