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胎兒染色體檢查方法主要有絨毛取樣、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、臍帶血穿刺四種。
1、絨毛取樣孕11-14周進(jìn)行，通過(guò)抽取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行染色體分析，可檢測唐氏綜合征等染色體異常，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險。
2、羊水穿刺孕16-22周實(shí)施，抽取羊水細胞培養后核型分析，準確率超過(guò)99%，可能引起宮縮或感染，需嚴格無(wú)菌操作。
3、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測孕12周后采集孕婦外周血，通過(guò)DNA測序技術(shù)篩查染色體異常，無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險但存在假陽(yáng)性可能，需進(jìn)一步確診。
4、臍帶血穿刺孕20周后經(jīng)腹穿刺臍靜脈取血，適用于錯過(guò)其他檢查時(shí)機的胎兒染色體診斷，操作難度較高可能導致胎兒心動(dòng)過(guò)緩。
建議根據孕周、篩查結果及醫生評估選擇合適檢查方式，高齡孕婦或產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者需重點(diǎn)考慮染色體檢測。
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