來源：博禾知道
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直腸癌基因檢測主要用于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)個(gè)體化治療及預(yù)測預(yù)后，其核心價(jià)值體現(xiàn)在遺傳篩查、用藥選擇、療效監(jiān)測和家族風(fēng)險(xiǎn)評估四個(gè)方面。
1、遺傳篩查檢測BRCA2、APC等易感基因突變，明確家族性直腸癌綜合征風(fēng)險(xiǎn)，建議高風(fēng)險(xiǎn)人群定期腸鏡隨訪。
2、用藥選擇通過RAS/RAF基因檢測篩選靶向藥物適用人群，避免EGFR抑制劑（如西妥昔單抗）對突變型患者的無效治療。
3、療效監(jiān)測動態(tài)監(jiān)測ctDNA中KRAS突變可評估化療或靶向治療應(yīng)答，及時(shí)調(diào)整治療方案。
4、家族風(fēng)險(xiǎn)評估檢出致病性突變可提示直系親屬進(jìn)行預(yù)防性檢測，林奇綜合征家族需加強(qiáng)子宮內(nèi)膜癌等關(guān)聯(lián)腫瘤篩查。
檢測前需遺傳咨詢師解讀適應(yīng)癥，術(shù)后組織樣本檢測準(zhǔn)確性高于血液檢測，結(jié)合臨床分期綜合判斷結(jié)果。
CA72-4糖類抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標(biāo)志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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