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唐氏篩查后通常需進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、超聲排畸檢查、胎兒心臟彩超等進(jìn)一步檢查。
1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，可篩查21三體等染色體異常，適用于篩查高風(fēng)險但不愿立即穿刺的孕婦。
2、羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準，適用于高風(fēng)險或高齡孕婦，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險。
3、超聲排畸檢查通過(guò)系統超聲觀(guān)察胎兒結構發(fā)育，可發(fā)現NT增厚、鼻骨缺失等唐氏兒相關(guān)軟指標，建議在孕20-24周進(jìn)行。
4、胎兒心臟彩超針對唐氏兒高發(fā)先天性心臟病的特點(diǎn)，需專(zhuān)項評估心臟結構，通常在孕24-28周完成。
建議孕婦根據醫生指導選擇后續檢查方案，檢查期間保持規律作息并補充葉酸，避免過(guò)度焦慮影響胎兒發(fā)育。
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