醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏篩查臨界風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的可能性，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診。臨界風(fēng)險介于高風(fēng)險與低風(fēng)險之間，可能受孕婦年齡、孕周計算誤差、胎盤(pán)功能異常等因素影響。

  1. 孕婦年齡

  35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測排除風(fēng)險，該技術(shù)可檢測胎兒游離DNA，準確率達95%以上。

  2. 孕周誤差

  超聲孕周與實(shí)際受孕時(shí)間不符會(huì )導致篩查值偏差。需復核末次月經(jīng)日期及早期B超數據，必要時(shí)調整孕周后重新評估風(fēng)險值。

  3. 胎盤(pán)因素

  胎盤(pán)嵌合體現象可能導致血清標志物異常。胎盤(pán)部分細胞存在21三體時(shí)，會(huì )釋放異常水平的β-hCG和PAPP-A，需結合超聲軟指標綜合判斷。

  4. 檢測局限性

  唐篩僅能評估60-70%的唐氏綜合征概率。血清甲胎蛋白異常升高可能干擾結果，建議選擇更精準的二代測序技術(shù)進(jìn)行補充診斷。

  臨界風(fēng)險孕婦應保持規律產(chǎn)檢，每日補充400微克葉酸，避免吸煙飲酒等致畸因素，根據醫生建議選擇后續診斷方案。