醫生回答(1)

• 鞏麗

  主治醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  葉酸基因CT型屬于正?；蛐?，是葉酸代謝基因MTHFR的常見(jiàn)多態(tài)性之一。

  葉酸代謝基因MTHFR的CT型屬于雜合突變型，該基因型人群的葉酸代謝能力介于CC純合野生型和TT純合突變型之間。CT型人群的5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶活性約為CC型的65%，能夠維持基本葉酸代謝需求，但可能存在輕度葉酸利用障礙。這類(lèi)人群在備孕或孕期可能需要比普通人群更高劑量的葉酸補充，具體補充方案需根據血清葉酸水平和同型半胱氨酸水平進(jìn)行個(gè)體化調整。

  TT純合突變型的酶活性?xún)H為CC型的30%，這類(lèi)人群葉酸代謝能力顯著(zhù)降低，發(fā)生高同型半胱氨酸血癥和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險明顯增加。而CT型人群的相關(guān)風(fēng)險雖高于CC型，但遠低于TT型，在常規葉酸補充下通常不會(huì )出現明顯臨床癥狀。對于CT型人群，建議定期監測同型半胱氨酸水平，當數值超過(guò)15μmol/L時(shí)需要考慮增加葉酸、維生素B6和B12的聯(lián)合補充。

  備孕女性和孕婦若檢測為CT型，建議在醫生指導下適當增加葉酸補充劑量，一般可增至0.8-1.0mg/天，同時(shí)注意多攝入富含天然葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜和豆類(lèi)。保持均衡飲食和健康生活方式有助于改善葉酸代謝狀況。