來源：博禾知道
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遺傳性腫瘤易感基因檢測(cè)是通過分析特定基因變異評(píng)估個(gè)體患遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的技術(shù)，主要針對(duì)乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等高遺傳傾向腫瘤。
1、檢測(cè)原理：通過二代測(cè)序技術(shù)篩查BRCA1/2、APC等已知腫瘤易感基因的致病性突變，這些基因參與DNA修復(fù)或細(xì)胞周期調(diào)控，突變可能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著提高。
2、適用人群：具有腫瘤家族史、早發(fā)腫瘤患者、多原發(fā)腫瘤患者及特定種族人群建議檢測(cè)，如家族中存在2例以上乳腺癌患者或50歲前發(fā)病的腸癌患者。
3、報(bào)告解讀：檢測(cè)結(jié)果分為致病突變、可能致病突變和意義不明突變?nèi)?，需由遺傳咨詢師結(jié)合家族史分析，致病突變攜帶者患癌風(fēng)險(xiǎn)可能提高5-20倍。
4、預(yù)防措施：攜帶致病突變者可采取增強(qiáng)篩查、藥物預(yù)防或預(yù)防性手術(shù)，如BRCA突變攜帶者建議25歲起每半年進(jìn)行乳腺M(fèi)RI聯(lián)合超聲檢查。
檢測(cè)后建議定期隨訪并記錄家族腫瘤史變化，健康攜帶者須保持均衡飲食和規(guī)律運(yùn)動(dòng)，避免吸煙等可控危險(xiǎn)因素。
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