醫(yī)生回答(1)

• 公衍民

  主治醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確性較高，主要用于篩查胎兒染色體異常，主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體疾病。

  1、常見(jiàn)用途

  無(wú)創(chuàng)DNA檢查常用于孕婦產(chǎn)前篩查，相比傳統(tǒng)唐氏篩查具有更高準(zhǔn)確性，尤其適合高齡孕婦、既往有異常妊娠史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群。

  2、技術(shù)原理

  通過(guò)采集孕婦外周血中游離胎兒DNA片段進(jìn)行高通量測(cè)序，分析胎兒染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)，避免羊水穿刺等侵入性操作帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。

  3、適用孕周

  建議在孕12周后進(jìn)行，此時(shí)孕婦外周血中胎兒DNA含量達(dá)到檢測(cè)要求水平，過(guò)早檢測(cè)可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。

  4、結(jié)果解讀

  高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需通過(guò)羊水穿刺確診，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除染色體異?？赡?，建議結(jié)合超聲檢查等結(jié)果綜合評(píng)估。

  孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行規(guī)范產(chǎn)檢，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況推薦適合篩查方案，保持均衡營(yíng)養(yǎng)有助于胎兒健康發(fā)育。