醫生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院

  指導意見(jiàn)：

  小兒先天甲狀腺功能減退是一種因甲狀腺激素分泌不足導致的先天性?xún)确置诩膊?，可能與甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏等因素有關(guān)?；純和ǔ１憩F為黃疸消退延遲、喂養困難、肌張力低下、哭聲嘶啞、生長(cháng)發(fā)育遲緩等癥狀。需通過(guò)新生兒篩查早期診斷，并立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監測甲狀腺功能及生長(cháng)發(fā)育指標。

  1、甲狀腺發(fā)育異常

  部分患兒存在甲狀腺缺如、異位或體積過(guò)小等結構異常，導致甲狀腺激素合成不足。這類(lèi)患兒出生時(shí)頭圍偏大，后囟門(mén)未閉，皮膚干燥伴有黏液性水腫。需終身服用左甲狀腺素鈉片（如優(yōu)甲樂(lè )）維持激素水平，每3個(gè)月復查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素，同時(shí)監測骨齡和神經(jīng)系統發(fā)育情況。

  2、甲狀腺激素合成障礙

  常染色體隱性遺傳的酶缺陷可影響碘攝取、酪氨酸碘化等關(guān)鍵合成步驟?；純嚎赡艹霈F甲狀腺腫大，血清甲狀腺球蛋白升高。除補充左甲狀腺素鈉片外，需限制致甲狀腺腫食物如卷心菜、大豆的攝入。對于合并耳聾的Pendred綜合征患兒，還需進(jìn)行聽(tīng)力康復訓練。

  3、母體碘缺乏

  妊娠期嚴重缺碘會(huì )影響胎兒甲狀腺發(fā)育，多見(jiàn)于碘缺乏病流行地區。此類(lèi)患兒常伴有智力低下和聾啞癥。預防需在孕前3個(gè)月開(kāi)始補碘，治療采用左甲狀腺素鈉片聯(lián)合碘劑，并加強認知訓練。哺乳期母親應保證每日250微克碘攝入。

  4、下丘腦-垂體病變

  中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起，可能合并其他垂體激素缺乏?；純憾嘤须y產(chǎn)史或頭顱外傷史，需進(jìn)行垂體MRI檢查。治療需根據多重激素缺乏情況調整，可能需聯(lián)合使用氫化可的松片和生長(cháng)激素注射液。

  5、暫時(shí)性甲減

  早產(chǎn)兒、低出生體重兒或母體服用抗甲狀腺藥物可能導致暫時(shí)性甲狀腺功能異常。這類(lèi)患兒甲狀腺功能多在3-6個(gè)月自行恢復，但需定期復查。若6個(gè)月后仍未恢復，應按永久性甲減處理。哺乳期母親使用甲巰咪唑片時(shí)應監測嬰兒甲狀腺功能。

  確診先天甲狀腺功能減退的患兒需堅持每日空腹服用左甲狀腺素鈉片，劑量需隨體重增長(cháng)調整。家長(cháng)應記錄服藥情況、監測體溫和心率，定期評估身高體重曲線(xiàn)、神經(jīng)精神發(fā)育和骨齡。飲食需保證充足蛋白質(zhì)、維生素和微量元素，避免高纖維食物影響藥物吸收。出現發(fā)熱、多汗、煩躁等甲亢癥狀或嗜睡、便秘等甲減加重表現時(shí)需及時(shí)復診。早期規范治療可使患兒獲得正常生長(cháng)發(fā)育，延誤治療可能導致不可逆智力損害。