醫(yī)生回答(1)

• 高珊

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  多發(fā)性硬化癥通常不是遺傳病，但存在遺傳易感性，病情嚴(yán)重程度因人而異。多發(fā)性硬化癥是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎癥性疾病，可能與免疫異常、環(huán)境因素、病毒感染等因素有關(guān)，表現(xiàn)為視力下降、肢體無力、感覺異常等癥狀。

  1、遺傳易感性

  多發(fā)性硬化癥不屬于傳統(tǒng)意義上的遺傳病，但存在家族聚集現(xiàn)象。直系親屬患病概率略高于普通人群，可能與HLA-DRB1等基因變異相關(guān)。建議有家族史者避免吸煙、補(bǔ)充維生素D，定期進(jìn)行神經(jīng)?？茩z查。

  2、免疫異常

  患者體內(nèi)免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊髓鞘，導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)障礙?？赡芘cEB病毒感染后免疫應(yīng)答失調(diào)有關(guān)，常伴隨腦脊液寡克隆帶陽(yáng)性。治療需使用干擾素β-1a注射液、醋酸格拉替雷等免疫調(diào)節(jié)劑。

  3、環(huán)境誘因

  緯度越高發(fā)病率越高，與日照不足導(dǎo)致的維生素D缺乏相關(guān)。青少年時(shí)期 Epstein-Barr 病毒感染可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的肢體麻木或視力模糊，需通過MRI檢查確診。

  4、疾病分型

  復(fù)發(fā)緩解型占多數(shù)，發(fā)作期后癥狀可部分恢復(fù)；進(jìn)展型會(huì)導(dǎo)致功能持續(xù)惡化。嚴(yán)重者可出現(xiàn)吞咽困難、尿便失禁，需使用奧瑞珠單抗注射液控制進(jìn)展，配合巴氯芬片緩解痙攣。

  5、預(yù)后差異

  約三分之一患者能保持正常生活，部分會(huì)逐漸喪失行動(dòng)能力。早期使用富馬酸二甲酯腸溶膠囊等疾病修正治療可延緩殘疾進(jìn)展。妊娠可能使病情暫時(shí)改善，但產(chǎn)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增高。

  多發(fā)性硬化癥患者需保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境誘發(fā)癥狀。建議低脂高纖維飲食，適量進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)。定期復(fù)查MRI監(jiān)測(cè)病灶變化，心理疏導(dǎo)有助于改善生活質(zhì)量。出現(xiàn)新發(fā)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)聯(lián)系神經(jīng)科醫(yī)生調(diào)整治療方案。