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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種由RB1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性惡性腫瘤，主要發(fā)生于嬰幼兒視網(wǎng)膜組織，具有家族聚集性特征。
1、遺傳機(jī)制約40%病例為遺傳型，由父母攜帶的RB1基因胚系突變導(dǎo)致，突變基因以50%概率遺傳給后代，子代發(fā)病年齡更早且多為雙眼發(fā)病。
2、基因功能RB1基因編碼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白，該蛋白失活會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞周期調(diào)控失常，視網(wǎng)膜前體細(xì)胞異常增殖形成腫瘤，可伴隨視力下降、白瞳癥等癥狀。
3、散發(fā)型特征60%病例為體細(xì)胞突變導(dǎo)致的非遺傳型，通常單眼發(fā)病且年齡較大，但突變后的RB1基因仍可能遺傳給后代。
4、檢測(cè)干預(yù)基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，高危家庭需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，新生兒期開(kāi)始定期眼底篩查，早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)激光冷凍治療保留視力。
確診患兒應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止視網(wǎng)膜脫落，家族成員需接受遺傳咨詢與基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
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