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超雄綜合癥有哪些癥狀

患者:男,26歲

病情描述:
超雄綜合癥有哪些癥狀
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

超雄綜合征(47,XYY綜合征)的癥狀主要包括輕度學(xué)習障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、身高異常增高、肌張力低下等,多數患者癥狀輕微且個(gè)體差異顯著(zhù)。

1. 學(xué)習障礙

約半數患者存在輕度閱讀或數學(xué)能力延遲,可能與神經(jīng)發(fā)育差異有關(guān),可通過(guò)個(gè)性化教育干預改善。

2. 語(yǔ)言遲緩

幼兒期可能出現詞匯量增長(cháng)緩慢、表達流暢度不足等癥狀,建議家長(cháng)盡早進(jìn)行語(yǔ)言康復訓練。

3. 身高異常

患者青春期前即顯現生長(cháng)加速,成年平均身高超過(guò)180cm,與Y染色體上SHOX基因過(guò)度表達相關(guān)。

4. 肌張力低

嬰兒期可表現為運動(dòng)里程碑延遲,如抬頭、獨坐較晚,需通過(guò)物理治療增強肌肉協(xié)調性。

日常建議定期評估生長(cháng)發(fā)育指標,青春期注意心理疏導,絕大多數患者預后良好可正常生活。

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