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耳聾基因篩查這個(gè)是什么

病情描述:
耳聾基因篩查這個(gè)是什么
共1個(gè)回答
李延忠 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 耳鼻咽喉科

耳聾基因篩查是通過(guò)檢測與遺傳性耳聾相關(guān)的基因變異，評估個(gè)體或胎兒發(fā)生聽(tīng)力障礙風(fēng)險的醫學(xué)檢查項目。

1、檢測目的：

識別GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等常見(jiàn)致聾基因突變，為遺傳咨詢(xún)和早期干預提供依據。

2、適用人群：

有耳聾家族史者、不明原因聽(tīng)力下降患者、婚前/孕前檢查夫婦及新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)者。

3、檢測方法：

采集血液或唾液樣本，采用基因測序、基因芯片等技術(shù)分析目標基因序列。

4、臨床意義：

明確遺傳性耳聾病因，指導生育決策（如產(chǎn)前診斷），幫助制定聽(tīng)力康復方案和預防遲發(fā)性耳聾。

建議備孕夫婦或高風(fēng)險人群在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行評估，根據結果制定個(gè)性化防控策略。

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