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基因檢測癌癥準確率

患者：女，50歲

病情描述:
基因檢測癌癥準確率
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

基因檢測對癌癥的篩查準確率較高，但存在假陽(yáng)性或假陰性可能，實(shí)際準確率受檢測技術(shù)、基因突變類(lèi)型、樣本質(zhì)量、數據分析方法等因素影響。

1、檢測技術(shù)

不同基因檢測技術(shù)準確率差異較大，二代測序技術(shù)對已知癌癥相關(guān)基因突變的檢出率較高，但可能遺漏罕見(jiàn)突變。

2、突變類(lèi)型

針對BRCA1/2等明確致病突變的檢測準確率可達較高水平，而對多基因低風(fēng)險突變的聯(lián)合預測準確率相對較低。

3、樣本質(zhì)量

血液樣本中循環(huán)腫瘤DNA含量、組織活檢樣本的腫瘤細胞比例等因素會(huì )直接影響檢測結果的可靠性。

4、數據分析

生物信息學(xué)分析流程的差異可能導致相同原始數據得出不同結論，臨床意義未明的基因變異解讀存在主觀(guān)性。

建議在高危人群中進(jìn)行基因檢測時(shí)結合家族史和臨床表現綜合判斷，檢測前后需遺傳咨詢(xún)師指導解讀結果。

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