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地中海貧血的病因有哪些

患者:女,26歲

病情描述:
地中海貧血的病因有哪些
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血可能由遺傳缺陷、鐵代謝異常、血紅蛋白合成障礙、骨髓造血功能異常等原因引起。

1、遺傳缺陷:

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母攜帶異?;蚩赡軐е伦优l(fā)病,需通過(guò)基因檢測確診,可遵醫囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑治療。

2、鐵代謝異常:

長(cháng)期鐵過(guò)載會(huì )加重溶血癥狀,與轉鐵蛋白受體突變有關(guān),表現為皮膚色素沉著(zhù)和肝功能異常,需定期進(jìn)行血清鐵蛋白監測,可使用維生素C輔助排鐵。

3、血紅蛋白合成障礙:

珠蛋白肽鏈比例失衡導致無(wú)效造血,與HBA1/HBA2基因缺失相關(guān),可能出現黃疸和脾腫大,嚴重時(shí)需輸注濃縮紅細胞或進(jìn)行脾切除術(shù)。

4、骨髓造血功能異常:

無(wú)效紅細胞生成導致骨髓代償性增生,可能誘發(fā)髓外造血和骨骼畸形,需監測生長(cháng)發(fā)育指標,造血干細胞移植是根治性治療方案。

患者應保持均衡飲食,適量補充葉酸,避免高鐵食物,定期監測血常規和鐵代謝指標,重度貧血患者需在血液科規范隨訪(fǎng)。

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