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遺傳性耳聾基因檢測陽性需要如何解決

患者：男，27歲

病情描述:
遺傳性耳聾基因檢測陽性需要如何解決
共1個回答
王利一 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 耳鼻喉科

遺傳性耳聾基因檢測陽性可通過遺傳咨詢、聽力評估、助聽設(shè)備干預(yù)、人工耳蝸植入等方式干預(yù)。檢測結(jié)果陽性通常由GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、線粒體基因突變、罕見綜合征型耳聾等原因引起。

1、遺傳咨詢：

建議家長攜帶檢測報告至醫(yī)學(xué)遺傳科就診，明確基因突變類型及遺傳模式，評估再生育風(fēng)險。常染色體隱性遺傳耳聾再發(fā)風(fēng)險為25%，需結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)干預(yù)。

2、聽力評估：

家長需定期帶孩子進(jìn)行ABR、OAE等聽力檢查，新生兒期每3個月復(fù)查，3歲后每年評估。早期發(fā)現(xiàn)聽力損失可避免語言發(fā)育遲滯，建議在6月齡前開始干預(yù)。

3、助聽設(shè)備：

中重度耳聾可驗配數(shù)字編程助聽器，極重度耳聾需評估人工耳蝸植入指征。家長需每日檢查設(shè)備工作狀態(tài)，配合聽覺口語法進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練。

4、基因治療：

針對部分基因突變類型可參與AAV載體基因治療臨床試驗。目前GJB2基因編輯治療已進(jìn)入Ⅰ期臨床，需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥及安全性。

建議避免耳毒性藥物，孕期補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，家庭成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查以明確攜帶者狀態(tài)。

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