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脊肌萎縮癥要怎么治療

患者:女,39歲

病情描述:
脊肌萎縮癥要怎么治療
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

脊肌萎縮癥可通過(guò)藥物治療、物理治療、呼吸支持和營(yíng)養干預等方式治療。脊肌萎縮癥通常由SMN1基因突變導致運動(dòng)神經(jīng)元退化引起,表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮。

1、藥物治療

利司撲蘭、諾西那生鈉和索伐瑞韋可延緩疾病進(jìn)展。藥物通過(guò)調節SMN蛋白表達改善運動(dòng)功能,需在神經(jīng)科醫生指導下使用。

2、物理治療

關(guān)節活動(dòng)訓練、水療和電刺激有助于維持肌肉功能。定制化康復計劃可延緩關(guān)節攣縮,需由專(zhuān)業(yè)康復師每周進(jìn)行。

3、呼吸支持

無(wú)創(chuàng )通氣設備可改善呼吸肌無(wú)力導致的低氧血癥。嚴重患者需氣管切開(kāi)術(shù),定期肺功能監測不可少。

4、營(yíng)養干預

高蛋白飲食配合維生素D補充可改善肌肉代謝。吞咽困難者需鼻飼喂養,營(yíng)養師應定期評估體重變化。

建議定期進(jìn)行脊柱側彎篩查和心肺功能評估,保持適度運動(dòng)有助于延緩肌肉萎縮進(jìn)程。

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