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半乳糖血癥的檢查項目

病情描述:
半乳糖血癥的檢查項目
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科
應該根據(jù)患者的表現(xiàn),您的孩子年齡還小,依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超;通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產(chǎn)前診斷;半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進行定量測定,以了解機體對半乳糖的氧化能力。
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