电影久久,日韩不卡一二三区,这里只有精品视频在线观看,国产成综合,99re免费,免费一级片网址,成人天堂av

vhl綜合征遺傳嗎

患者：女，38歲

病情描述:
我有vhl綜合征，孩子也被查出了vhl綜合征，vhl綜合征遺傳嗎？
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要由VHL基因突變引起，具有家族聚集性特征。

1、遺傳機制：

VHL綜合征屬于單基因遺傳病，父母一方攜帶致病基因時(shí)，子女有50%概率遺傳該病。

2、基因檢測：

通過(guò)血液基因檢測可明確VHL基因突變情況，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。

3、臨床表現：

患者可能出現視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統血管母細胞瘤、腎細胞癌等，癥狀出現時(shí)間存在個(gè)體差異。

4、遺傳咨詢(xún)：

確診患者及家屬應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解疾病管理方案和生育風(fēng)險評估。

建議VHL綜合征患者定期進(jìn)行眼底檢查、頭顱MRI及腹部影像學(xué)監測，早期發(fā)現腫瘤病變可提高治療效果。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>