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佩梅病最后會(huì )怎樣

患者:男,3歲

病情描述:
我兒子今年3歲,由于發(fā)育緩慢,醫院檢查是佩梅病,佩梅病最后會(huì )怎樣?
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

佩梅病晚期可能出現嚴重神經(jīng)系統損害,主要表現包括進(jìn)行性運動(dòng)障礙、智力退化、癲癇發(fā)作和視力喪失,最終多因呼吸衰竭或感染導致生命危險。

1、運動(dòng)障礙

隨著(zhù)髓鞘發(fā)育異常加重,患者會(huì )逐漸喪失行走能力,后期全身肌肉僵硬或痙攣,需輪椅輔助移動(dòng)。

2、智力退化

腦白質(zhì)病變導致認知功能持續下降,晚期可能完全喪失語(yǔ)言能力和生活自理能力。

3、癲癇發(fā)作

約80%患者會(huì )出現難治性癲癇,隨病情進(jìn)展發(fā)作頻率增加,可能需聯(lián)合使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等抗癲癇藥物。

4、多系統衰竭

自主神經(jīng)功能失調可引發(fā)吞咽困難、反復肺部感染,多數患者因呼吸系統并發(fā)癥危及生命。

建議定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和康復訓練,保持呼吸道通暢,營(yíng)養支持可適當延緩病情進(jìn)展。

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