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苯丙酮尿癥可以治療嗎

病情描述:
我回家后發(fā)現孩子不對勁，做檢查是有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥可以治療嗎？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

苯丙酮尿癥可以通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療等方式干預。該病屬于遺傳代謝病，需終身管理，早期診斷和治療有助于改善預后。

1、飲食控制：

嚴格限制苯丙氨酸攝入是核心措施，需使用特殊配方奶粉和低蛋白食物，定期監測血苯丙氨酸濃度。

2、藥物治療：

部分患者可服用沙丙蝶呤改善苯丙氨酸羥化酶活性，常用藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、四氫生物蝶呤等。

3、基因治療：

針對特定基因突變類(lèi)型，可采用酶替代療法或基因編輯技術(shù)，目前仍處于臨床試驗階段。

4、綜合管理：

需定期評估智力發(fā)育和神經(jīng)系統功能，必要時(shí)進(jìn)行康復訓練，合并癲癇等并發(fā)癥時(shí)需對癥治療。

患者應建立專(zhuān)屬營(yíng)養檔案，避免高蛋白飲食，新生兒篩查陽(yáng)性者需立即轉診至遺傳代謝病專(zhuān)科隨訪(fǎng)。

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