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苯丙酮尿癥查尿能查出嗎

患者：女，2歲

病情描述:
帶孩子去醫院體檢，苯丙酮尿癥查尿可以查出來(lái)嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

苯丙酮尿癥通過(guò)尿液檢查可以輔助診斷，但確診需結合血液苯丙氨酸濃度檢測和基因分析。苯丙酮尿癥的篩查方法主要有新生兒足跟血檢測、尿液蝶呤分析、血氨基酸分析、基因檢測。

1、尿液篩查

尿液三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗可檢測尿中苯丙酮酸，但特異性較低，可能出現假陽(yáng)性，僅作為初步篩查手段。

2、血液檢測

血漿苯丙氨酸濃度測定是診斷金標準，患兒血苯丙氨酸水平通常超過(guò)1200μmol/L，同時(shí)伴有酪氨酸水平降低，需在專(zhuān)業(yè)代謝病門(mén)診進(jìn)行檢測。

3、蝶呤分析

尿液新蝶呤和生物蝶呤分析可鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，對四氫生物蝶呤缺乏癥的分型診斷具有重要價(jià)值。

4、基因檢測

PAH基因突變檢測可明確病因分型，有助于遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，常見(jiàn)突變包括R408W、IVS12等位點(diǎn)變異。

確診苯丙酮尿癥后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，定期監測血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)配合四氫生物蝶呤等藥物干預。

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