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怎樣篩查胎兒苯丙酮尿癥

病情描述:
我現(xiàn)在懷孕7個(gè)月了,為了確保胎兒的安全,怎樣篩查胎兒苯丙酮尿癥?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

篩查胎兒苯丙酮尿癥可通過(guò)新生兒足跟血篩查、孕婦血清學(xué)檢測(cè)、羊水穿刺基因分析、超聲檢查等方式進(jìn)行。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,早期篩查有助于及時(shí)干預(yù)。

1、足跟血篩查:

新生兒出生后48-72小時(shí)采集足跟血,檢測(cè)血液中苯丙氨酸水平,若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。

2、血清學(xué)檢測(cè):

孕婦妊娠中期可通過(guò)母體血清學(xué)檢查,間接評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),但準(zhǔn)確率有限。

3、基因分析:

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行PAH基因突變檢測(cè),確診準(zhǔn)確率高。

4、超聲檢查:

妊娠中晚期超聲可觀察胎兒發(fā)育情況,輔助判斷是否存在嚴(yán)重代謝異常導(dǎo)致的生長(zhǎng)受限。

建議有家族史的孕婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查項(xiàng)目,新生兒出生后配合完成常規(guī)代謝病篩查。

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