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基因能查線(xiàn)粒體遺傳病嗎

患者：男，6歲

病情描述:
想帶孩子去做個(gè)基因篩查，因為我擔心他會(huì )得線(xiàn)粒體遺傳病，最近我發(fā)現他的活動(dòng)有一些異常，基因能查線(xiàn)粒體遺傳病嗎？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

基因檢測可以篩查線(xiàn)粒體遺傳病，線(xiàn)粒體遺傳病主要包括線(xiàn)粒體腦肌病、Leigh綜合征、MELAS綜合征、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等。

1、檢測原理：

線(xiàn)粒體DNA檢測通過(guò)分析mtDNA突變位點(diǎn)，可診斷90%以上已知致病突變，需結合核基因檢測提高準確性。

2、檢測技術(shù)：

全外顯子測序可覆蓋全部37個(gè)線(xiàn)粒體基因，二代測序技術(shù)對異質(zhì)性突變檢出率超過(guò)15%。

3、樣本要求：

血液樣本適用于多數檢測，肌肉活檢對某些肌病更準確，絨毛或羊水可用于產(chǎn)前診斷。

4、臨床價(jià)值：

確診患者可針對性使用輔酶Q10等代謝療法，攜帶者篩查有助于遺傳咨詢(xún)和生育指導。

建議有家族史或疑似癥狀者在遺傳科醫生指導下進(jìn)行檢測，備孕夫婦可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷垂直傳播。

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