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嬰兒地中海貧血的原因

患者：女，1歲

病情描述:
我的孩子出生后就被查出來(lái)患上了地中海貧血，不過(guò)醫生說(shuō)是輕型的。嬰兒地中海貧血的原因是什么？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

嬰兒地中海貧血主要由遺傳因素、基因突變、母體攜帶異?；?、環(huán)境誘發(fā)因素等原因引起，可通過(guò)基因檢測、輸血治療、鐵螯合劑、造血干細胞移植等方式干預。

1. 遺傳因素

父母雙方攜帶地中海貧血基因時(shí)，嬰兒有較高概率遺傳該病。建議家長(cháng)進(jìn)行孕前基因篩查，確診后需定期監測嬰兒血紅蛋白水平，必要時(shí)遵醫囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。

2. 基因突變

HBB基因自發(fā)突變可能導致β型地中海貧血?；純罕憩F為面色蒼白、發(fā)育遲緩，需通過(guò)輸血維持血紅蛋白，可配合使用葉酸、維生素E等輔助藥物。

3. 母體攜帶

若母親為無(wú)癥狀基因攜帶者，嬰兒發(fā)病風(fēng)險顯著(zhù)增加。家長(cháng)需關(guān)注嬰兒喂養情況及體重增長(cháng)曲線(xiàn)，重度貧血患兒可能需要使用羥基脲或進(jìn)行脾切除術(shù)。

4. 環(huán)境誘發(fā)

孕期感染、接觸致畸物質(zhì)可能加重基因缺陷表達。輕型患兒以觀(guān)察為主，中重度需規律輸血并監測血清鐵蛋白，避免繼發(fā)性血色病。

確診嬰兒地中海貧血后，家長(cháng)應定期隨訪(fǎng)血液指標，合理搭配富含維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白的輔食，避免高鐵飲食，嚴格遵醫囑進(jìn)行規范化治療。

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