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白化病寶寶能檢查出來嗎

病情描述:
我的寶寶剛出生,因?yàn)榧依镉邪谆〔∈罚容^害怕寶寶會不會患有。這個(gè)能檢查嗎?
共1個(gè)回答
崔馨 副主任醫(yī)師 去掛號
中國人民解放軍總醫(yī)院 三甲 眼科

白化病寶寶可以通過基因檢測、眼科檢查、皮膚科評估和毛發(fā)顯微鏡檢查等方法確診。白化病是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失。

1、基因檢測:

通過血液或唾液樣本檢測TYR、OCA2等基因突變,是確診白化病的金標(biāo)準(zhǔn),建議家長在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

2、眼科檢查:

眼科醫(yī)生會檢查虹膜透明度、眼底色素缺失程度以及眼球震顫等典型表現(xiàn),家長需定期帶孩子復(fù)查視力。

3、皮膚評估:

皮膚科醫(yī)生通過伍德燈檢查皮膚色素沉著情況,家長應(yīng)注意給寶寶做好防曬保護(hù)。

4、毛發(fā)檢查:

顯微鏡下觀察毛干色素顆粒分布,輔助診斷,建議家長保留寶寶胎發(fā)作為檢測樣本。

確診后家長應(yīng)做好防曬護(hù)理,避免強(qiáng)光直射,定期進(jìn)行視力檢查和皮膚癌篩查,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素D補(bǔ)充劑。

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