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小兒癲癇會(huì )遺傳嗎

患者：男，3歲

病情描述:
去醫院檢查醫生說(shuō)我家寶寶患有小兒癲癇，小兒癲癇會(huì )遺傳嗎？
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科

小兒癲癇多數情況不會(huì )遺傳，但部分特定類(lèi)型可能具有遺傳傾向，主要與遺傳性代謝疾病、基因突變、家族癲癇病史、腦發(fā)育異常等因素有關(guān)。

1、遺傳性代謝疾病

某些遺傳性代謝疾病可能導致癲癇發(fā)作，如苯丙酮尿癥。建議家長(cháng)在孕期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和新生兒篩查，確診后需嚴格飲食控制和藥物治療，可選用左乙拉西坦、丙戊酸鈉、托吡酯等抗癲癇藥物。

2、基因突變

部分基因突變可能增加癲癇發(fā)病概率，如SCN1A基因突變導致的Dravet綜合征。家長(cháng)需關(guān)注孩子發(fā)育里程碑，若出現異常應及時(shí)進(jìn)行基因檢測，治療包括生酮飲食和抗癲癇藥物如氯巴占、司替戊醇。

3、家族癲癇病史

直系親屬有癲癇病史可能輕微增加患病風(fēng)險。家長(cháng)需注意避免孩子高熱、外傷等誘因，定期隨訪(fǎng)腦電圖，必要時(shí)在醫生指導下使用奧卡西平、拉莫三嗪等藥物預防發(fā)作。

4、腦發(fā)育異常

結節性硬化等先天腦發(fā)育異常常伴癲癇發(fā)作。家長(cháng)需配合醫生進(jìn)行影像學(xué)檢查，治療需針對原發(fā)病，抗癲癇藥物可選用氨己烯酸、加巴噴丁，嚴重病例可能需手術(shù)干預。

建議家長(cháng)定期記錄孩子發(fā)作情況，避免過(guò)度疲勞和強光刺激，保證充足睡眠，遵醫囑規范用藥并定期復診評估療效。

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