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什么叫靜止型地貧

病情描述:
我孩子出生之后,醫(yī)生給孩子做檢查時,醫(yī)生說是我兒子有靜止型地貧,什么叫靜止型地貧?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內科

靜止型地貧是α地中海貧血的一種特殊類型,屬于遺傳性血紅蛋白合成障礙疾病,臨床通常無癥狀或僅有輕微貧血表現(xiàn)。

1、遺傳特征

由α珠蛋白基因單個缺失導致,屬于常染色體隱性遺傳,攜帶者一般無臨床表現(xiàn),但可能將缺陷基因遺傳給后代。

2、血液學特點

血常規(guī)可顯示平均紅細胞體積輕度減小,血紅蛋白電泳可見HbA2正?;蚵缘?,需通過基因檢測確診。

3、臨床意義

靜止型攜帶者與正常人婚配有25%概率生育輕型地貧患兒,若雙方均為攜帶者則可能生育重型地貧胎兒。

4、干預措施

建議育齡人群進行地貧篩查,高風險夫婦需接受產(chǎn)前診斷,避免重型地貧患兒出生。

靜止型地貧攜帶者無須特殊治療,但應避免缺鐵性因素加重貧血,建議定期監(jiān)測血常規(guī)并做好遺傳咨詢。

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