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白化病人遺傳嗎

患者：女，28歲

病情描述:
我有白化病，婆婆催著(zhù)要孩子，我擔心會(huì )遺傳給孩子，白化病人遺傳嗎?
共1個(gè)回答
畢新嶺 副主任醫師 去掛號
第二軍醫大學(xué)長(cháng)海醫院 三甲 皮膚科

白化病屬于遺傳性疾病，主要由基因突變導致黑色素合成障礙引起，遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及X連鎖隱性遺傳。

1、遺傳機制

白化病與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)，父母攜帶突變基因時(shí)可通過(guò)生殖細胞傳遞給后代，子代發(fā)病概率與遺傳模式相關(guān)。

2、臨床表現

患者表現為皮膚、毛發(fā)及眼部色素缺失，常伴有畏光、視力低下等癥狀，部分類(lèi)型可合并出血傾向或肺部纖維化。

3、產(chǎn)前診斷

有家族史者可進(jìn)行基因檢測，通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣分析胎兒基因型，需在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導下實(shí)施。

4、生育建議

建議高風(fēng)險夫婦接受遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)考慮輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎，孕期需加強紫外線(xiàn)防護與視力監測。

白化病患者日常需嚴格防曬并定期眼科隨訪(fǎng)，均衡飲食補充維生素D有助于骨骼健康，避免強烈陽(yáng)光直射。

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