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什么是地貧基因檢測

病情描述:
我患有地中海貧血，醫生建議進(jìn)行地貧基因檢測，什么是地貧基因檢測？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因檢測是通過(guò)血液分析篩查α或β珠蛋白基因突變的遺傳病診斷方法，主要用于攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷及分型確診。

1、檢測原理

采用PCR擴增、基因測序等技術(shù)，定位珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，明確α地貧或β地貧的基因型。

2、適用人群

育齡夫婦婚前孕前篩查、地貧患者親屬、血常規提示小細胞低色素貧血者需優(yōu)先檢測。

3、檢測流程

抽取外周血2-3ml，實(shí)驗室分離DNA進(jìn)行基因分析，通常5-7個(gè)工作日出報告。

4、臨床意義

明確遺傳風(fēng)險指導婚育，重型地貧胎兒可早期干預，避免患兒出生。

建議育齡夫婦在孕前3-6個(gè)月完成地貧篩查，檢測前后無(wú)須空腹但需避免輸血干擾結果。

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