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什么是先天性的巨結腸

病情描述:
孩子出生的時(shí)候得時(shí)候發(fā)何時(shí)能了嘔吐的現象,醫生說(shuō)是先天性的巨結腸造成的,什么是先天性的巨結腸?
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王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

先天性巨結腸是一種腸道發(fā)育異常疾病,主要表現為結腸神經(jīng)節細胞缺失導致腸蠕動(dòng)障礙,常見(jiàn)于新生兒及嬰幼兒,嚴重程度從輕度排便困難到完全性腸梗阻不等。

1、病因

胚胎期腸道神經(jīng)嵴細胞遷移異常導致遠端結腸神經(jīng)節細胞缺失,可能與遺傳因素如RET基因突變有關(guān),妊娠期環(huán)境因素也可能參與發(fā)病。

2、癥狀

新生兒期表現為胎便排出延遲、腹脹嘔吐,嬰幼兒期頑固性便秘、營(yíng)養不良,嚴重者可出現小腸結腸炎等并發(fā)癥。

3、診斷

通過(guò)肛門(mén)指檢、鋇劑灌腸造影顯示狹窄段與擴張段,直腸活檢發(fā)現神經(jīng)節細胞缺失可確診,肛門(mén)直腸測壓輔助判斷功能異常。

4、治療

輕癥可采用灌腸和緩瀉劑保守治療,中重度需行拖出型巨結腸根治術(shù)或腸造瘺術(shù),術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)排便功能恢復情況。

確診患兒應定期監測生長(cháng)發(fā)育指標,術(shù)后注意肛門(mén)護理和飲食調整,適當補充膳食纖維和益生菌有助于腸道功能恢復。

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