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夫妻兩個人都有地貧怎么辦

病情描述:
我和我老公都是地貧攜帶者,最近想要孩子,夫妻兩個人都有地貧怎么辦?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

夫妻雙方均為地中海貧血攜帶者時,需通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期管理和新生兒篩查進行干預(yù)。地中海貧血的應(yīng)對措施主要有遺傳風(fēng)險評估、規(guī)范產(chǎn)檢、造血干細胞移植、長期對癥支持。

1、遺傳咨詢

建議雙方進行基因檢測明確突變類型,計算胎兒患病概率。若為同型α或β地貧攜帶者,胎兒有25%概率罹患重型地貧,需通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷。

2、規(guī)范產(chǎn)檢

孕婦需每4周監(jiān)測血紅蛋白電泳,中晚期補充葉酸并預(yù)防感染。重型胎兒可能出現(xiàn)胎兒水腫,需通過超聲監(jiān)測心臟功能及胎盤厚度,必要時考慮宮內(nèi)輸血。

3、造血移植

重型β地貧患兒需在3歲前進行HLA配型,匹配同胞供體移植成功率較高。移植前需規(guī)律輸血維持血紅蛋白超過90g/L,配合祛鐵治療控制血清鐵蛋白水平。

4、對癥支持

中間型地貧需根據(jù)貧血程度間斷輸血,長期使用去鐵胺預(yù)防鐵過載。脾功能亢進者可行脾切除術(shù),合并骨質(zhì)疏松需補充鈣劑和維生素D。

日常需避免氧化損傷食物,適量補充維生素E和維生素C。建議每3個月監(jiān)測鐵代謝指標,育齡期女性患者應(yīng)嚴格避孕至病情穩(wěn)定。

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