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胎兒先天性畸形是什么

病情描述:
我懷孕兩個月左右的時候去醫(yī)院做了一下檢查,發(fā)現(xiàn)是胎兒先天性畸形,胎兒先天性畸形是什么呢?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

胎兒先天性畸形是胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常,主要包括染色體異常、遺傳因素、母體感染、藥物暴露等類型,按嚴(yán)重程度可分為輕度解剖變異、器官功能障礙、致命性畸形等。

1、染色體異常

21三體綜合征等非整倍體改變可能導(dǎo)致智力障礙合并心臟畸形,需通過羊水穿刺確診,孕期可考慮遺傳咨詢與產(chǎn)前干預(yù)。

2、遺傳因素

單基因遺傳病如成骨不全癥可能引發(fā)多發(fā)骨折,基因檢測可輔助診斷,部分病例可通過胚胎植入前遺傳學(xué)篩查預(yù)防。

3、母體感染

妊娠期風(fēng)疹病毒感染可能導(dǎo)致先天性白內(nèi)障,孕前抗體篩查與孕期避免接觸傳染源是關(guān)鍵預(yù)防措施。

4、環(huán)境致畸

抗癲癇藥物丙戊酸鈉等致畸物接觸可能引發(fā)神經(jīng)管缺陷,妊娠期用藥需嚴(yán)格評估風(fēng)險,必要時進行三級超聲排查。

建議孕前3個月開始補充葉酸,避免接觸放射線與有害化學(xué)物質(zhì),規(guī)范產(chǎn)檢中超聲與血清學(xué)篩查可早期發(fā)現(xiàn)多數(shù)嚴(yán)重畸形。

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