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什么是小兒肌陣攣性癲癇

患者：男，8歲

病情描述:
我兒子早上突然口吐白沫，失去了意識，去醫院檢查說(shuō)是肌陣攣性癲癇，什么是小兒肌陣攣性癲癇？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒肌陣攣性癲癇是一種以短暫肌肉抽搐為特征的兒童癲癇綜合征，主要表現為突發(fā)性點(diǎn)頭、肢體抽動(dòng)或全身性肌陣攣發(fā)作，常見(jiàn)病因包括遺傳因素、腦發(fā)育異常、代謝紊亂及圍產(chǎn)期損傷。

1、遺傳因素

部分患兒存在SCN1A、GABRG2等基因突變導致的遺傳性癲癇，家長(cháng)需定期進(jìn)行基因檢測，可遵醫囑使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦或托吡酯等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、腦發(fā)育異常

皮質(zhì)發(fā)育不良或腦白質(zhì)病變可能誘發(fā)肌陣攣發(fā)作，通常伴隨發(fā)育遲緩，需通過(guò)腦電圖和核磁共振確診，治療包括生酮飲食療法和氯巴占等藥物干預。

3、代謝紊亂

線(xiàn)粒體病或氨基酸代謝異?？赡軐е履芰抗蛔?，患兒會(huì )出現發(fā)作后嗜睡，家長(cháng)需監測血糖血氨，配合維生素B6、輔酶Q10等代謝調節治療。

4、圍產(chǎn)期損傷

缺氧缺血性腦病或顱內出血遺留的腦損傷可能成為誘因，此類(lèi)患兒常合并運動(dòng)障礙，需聯(lián)合康復訓練和拉莫三嗪等藥物治療。

建議家長(cháng)記錄發(fā)作視頻便于醫生判斷，保證患兒充足睡眠，避免閃光刺激，定期復查腦電圖調整用藥方案。

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