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什么是進(jìn)行性脊肌萎縮癥

患者：男，1歲

病情描述:
孩子出生之后運動(dòng)能力就很差，經(jīng)過(guò)醫生的檢查確診是進(jìn)行性脊肌萎縮癥。什么是進(jìn)行性脊肌萎縮癥？
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

進(jìn)行性脊肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統退行性疾病，屬于運動(dòng)神經(jīng)元病范疇，主要表現為脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元選擇性丟失導致的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。

1、遺傳因素

約95%病例由SMN1基因純合缺失引起，屬于常染色體隱性遺傳?；驒z測可確診，目前可用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物延緩進(jìn)展。

2、運動(dòng)神經(jīng)元退化

脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性凋亡，導致肌肉失神經(jīng)支配。臨床表現為對稱(chēng)性肢體近端無(wú)力，可能出現雷匹林、苯甲酸鈉等神經(jīng)保護劑治療。

3、肌肉萎縮特征

肌束震顫和腱反射消失是典型體征，隨病情發(fā)展出現吞咽困難、呼吸肌麻痹。需定期肺功能監測，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )通氣支持。

4、分型差異

根據發(fā)病年齡分為嬰兒型、青少年型和成人型，嬰兒型進(jìn)展最快。各亞型均需多學(xué)科管理，包括康復訓練和營(yíng)養支持。

建議患者定期隨訪(fǎng)神經(jīng)肌肉專(zhuān)科，保持適度運動(dòng)鍛煉，注意營(yíng)養均衡，避免呼吸道感染等并發(fā)癥誘發(fā)因素。

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