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嬰兒遺傳代謝病有治好的嗎

病情描述:
因為孩子得了代謝病,現(xiàn)在一直不肯吃奶,每次吃奶她都會抗拒,還經(jīng)常嘔吐。嬰兒遺傳代謝病有治好的嗎?
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

嬰兒遺傳代謝病部分類型可通過早期干預控制癥狀,治療效果與疾病種類、發(fā)現(xiàn)時間有關,主要干預方式包括飲食管理、藥物替代治療、酶替代療法、基因治療等。

1、飲食管理

苯丙酮尿癥等氨基酸代謝病需嚴格限制特定蛋白攝入,采用特殊配方奶粉,配合定期血值監(jiān)測,多數(shù)患兒可正常發(fā)育。

2、藥物替代

先天性甲狀腺功能減退需終身補充左甲狀腺素鈉,戈謝病使用伊米苷酶替代治療,可顯著改善器官損傷和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

3、酶替代療法

龐貝病通過注射α-葡萄糖苷酶改善心肌病變,黏多糖貯積癥采用拉羅尼酶可緩解關節(jié)僵硬,需持續(xù)治療維持效果。

4、基因治療

針對部分單基因代謝病如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,造血干細胞移植聯(lián)合基因修飾技術可延緩疾病進展,尚處臨床研究階段。

確診后應立即在遺傳代謝??浦笇轮贫▊€體化方案,新生兒篩查能顯著提高治愈概率,避免不可逆損傷。

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