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新生兒篩查檢測(cè)出17-OHP正常嗎

病情描述:
我家寶寶剛出生不久,新生兒篩查時(shí),檢測(cè)出了17―OPH正常嗎?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒篩查檢測(cè)出17-OHP升高可能提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和復(fù)查結(jié)果綜合判斷。

1、篩查原理

17-羥孕酮是腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成中間產(chǎn)物,其水平異常升高可能反映21-羥化酶缺乏。

2、假陽(yáng)性因素

早產(chǎn)兒、低出生體重兒或應(yīng)激狀態(tài)下可能出現(xiàn)暫時(shí)性17-OHP升高,建議2-4周后復(fù)查。

3、確診檢查

需進(jìn)行ACTH刺激試驗(yàn)、基因檢測(cè)等進(jìn)一步檢查,同時(shí)評(píng)估電解質(zhì)紊亂等臨床表現(xiàn)。

4、治療原則

確診后需終身糖皮質(zhì)激素替代治療,嚴(yán)重失鹽型需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)篩查異常無(wú)須過(guò)度焦慮,遵醫(yī)囑完成復(fù)查流程,確診后嚴(yán)格用藥可保證患兒正常發(fā)育。

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