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地中海貧血基因攜帶者是什么意思

病情描述:
醫(yī)生懷疑我是地中海貧血基因攜帶者,地中海貧血基因攜帶者是什么意思?
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血基因攜帶者指攜帶地中海貧血基因突變但未發(fā)病的個(gè)體,通常無(wú)明顯癥狀,可能將異?;蜻z傳給后代。攜帶狀態(tài)需通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn),主要涉及HBA、HBB基因突變。

1、遺傳機(jī)制

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,攜帶者有一個(gè)正?;蚝鸵粋€(gè)突變基因,與患者婚配時(shí)后代有概率患病。

2、檢測(cè)方法

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞參數(shù)異常,血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)能明確攜帶的突變類型。

3、婚育指導(dǎo)

建議配偶進(jìn)行基因篩查,孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4、健康管理

攜帶者無(wú)須特殊治療,但需避免缺鐵性補(bǔ)鐵,定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。

建議攜帶者保持均衡飲食,避免酗酒等造血抑制因素,育齡夫婦應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。

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