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霍金得的是漸凍癥嗎

患者：女，17歲

病情描述:
我非常喜歡霍金，很擔心他，請問(wèn)霍金得的是漸凍癥嗎？
共1個(gè)回答
李竹林 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 普外科

霍金罹患的疾病是肌萎縮側索硬化癥，屬于運動(dòng)神經(jīng)元病的一種典型類(lèi)型。肌萎縮側索硬化癥、脊髓性肌萎縮癥、原發(fā)性側索硬化癥、肯尼迪病等均屬于運動(dòng)神經(jīng)元病范疇。

1、疾病定義：

肌萎縮側索硬化癥是累及上下運動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統變性疾病，臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。

2、典型表現：

早期多表現為肢體遠端不對稱(chēng)性肌無(wú)力，隨病情進(jìn)展可出現構音障礙、吞咽困難及呼吸肌受累，但認知功能和眼球運動(dòng)通常不受影響。

3、發(fā)病特點(diǎn)：

該病多在40-60歲發(fā)病，男性略多于女性，約10%病例呈家族性遺傳，90%為散發(fā)病例，發(fā)病機制涉及谷氨酸興奮毒性、氧化應激等多因素。

4、診療現狀：

目前尚無(wú)根治方法，利魯唑、依達拉奉等藥物可延緩病情進(jìn)展，多學(xué)科綜合治療可改善生存質(zhì)量，平均生存期3-5年，但部分患者如霍金可存活數十年。

保持均衡營(yíng)養攝入有助于維持肌力，定期呼吸功能評估和康復訓練對延緩疾病進(jìn)展具有積極意義，建議在專(zhuān)業(yè)醫師指導下制定個(gè)體化管理方案。

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