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帕金森的診斷標記物有哪些？

病情描述:
我查出有帕金森，醫生說(shuō)是通過(guò)PET顯像技術(shù)診斷的，與診斷有關(guān)的標記物有哪些？
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帕金森病的診斷標記物主要包括α-突觸核蛋白、多巴胺能神經(jīng)元功能影像學(xué)標志物、腦脊液生物標志物、基因檢測以及運動(dòng)癥狀評估等。這些標記物通過(guò)不同機制輔助臨床診斷，需結合臨床表現綜合判斷。

1、α-突觸核蛋白

α-突觸核蛋白異常聚集是帕金森病的核心特征，可通過(guò)腦脊液或皮膚神經(jīng)活檢檢測。其磷酸化形式（p-S129）具有較高特異性，但早期敏感性有限。部分研究嘗試通過(guò)血液外泌體檢測提升可及性，目前仍處于探索階段。

2、多巴胺能影像學(xué)

多巴胺轉運體PET成像能直接顯示黑質(zhì)紋狀體通路損傷程度，常用示蹤劑包括11C-CFT和18F-FP-CIT。SPECT檢查如123I-β-CIT可評估突觸前膜多巴胺轉運蛋白活性，但無(wú)法區分帕金森病與其他突觸核蛋白病。

3、腦脊液標志物

腦脊液中α-突觸核蛋白寡聚體與tau蛋白/Aβ42比值具有診斷價(jià)值。神經(jīng)絲輕鏈蛋白升高可能反映神經(jīng)退行性變進(jìn)程，需結合腰椎穿刺結果與其他神經(jīng)退行性疾病鑒別。

4、基因檢測

LRRK2、GBA及PRKN等基因突變與家族性帕金森病相關(guān)，攜帶者發(fā)病風(fēng)險顯著(zhù)增高。全基因組關(guān)聯(lián)研究已發(fā)現90余個(gè)風(fēng)險位點(diǎn)，但對散發(fā)病例的診斷特異性較低。

5、運動(dòng)癥狀評估

統一帕金森病評定量表第三部分（UPDRS-III）是核心臨床工具，結合運動(dòng)遲緩、靜止性震顫和肌強直三大主征。穿戴式運動(dòng)傳感器可量化運動(dòng)減少和姿勢異常，提高早期識別率。

診斷帕金森病需綜合生物標志物與臨床特征，目前尚無(wú)單一金標準。建議定期隨訪(fǎng)運動(dòng)功能變化，基因攜帶者需監測非運動(dòng)癥狀。保持適度運動(dòng)如太極拳可能延緩運動(dòng)癥狀進(jìn)展，地中海飲食模式或對神經(jīng)保護有益。出現嗅覺(jué)減退或快速眼動(dòng)期睡眠行為障礙時(shí)應盡早就診篩查。

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