佝僂病確診主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、血液生化檢查和影像學檢查。佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝異常導致的骨骼發(fā)育障礙,常見于嬰幼兒,主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩和肌肉無力。
佝僂病的典型癥狀包括方顱、肋骨串珠、雞胸、O型腿或X型腿等骨骼畸形,以及囟門閉合延遲、出牙遲緩等發(fā)育異常。患兒常伴有易激惹、多汗、夜間哭鬧等非特異性表現(xiàn)。醫(yī)生會通過詳細詢問病史和全面體格檢查初步判斷是否存在佝僂病。
血液檢查可發(fā)現(xiàn)血清25-羥維生素D水平降低,這是診斷維生素D缺乏的直接證據(jù)。同時可能伴有血鈣降低、血磷降低和堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是常見表現(xiàn)。這些指標異常程度與病情嚴重程度相關(guān)。
X線檢查是確診佝僂病的重要手段,典型表現(xiàn)為長骨干骺端增寬、杯口狀改變、骨小梁模糊和骨皮質(zhì)變薄。嚴重病例可見假性骨折或骨骼畸形。腕關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)是最常選擇的檢查部位,能夠清晰顯示骨骼改變。
需要與低磷性佝僂病、腎性骨營養(yǎng)不良、先天性甲狀腺功能減退等疾病相鑒別。這些疾病可能有相似的骨骼表現(xiàn),但病因和治療方法不同。醫(yī)生會根據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學特征進行綜合判斷。
結(jié)合臨床表現(xiàn)、生化檢查和影像學特征,符合以下條件可確診佝僂病:有維生素D缺乏的高危因素,出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn),血清25-羥維生素D水平降低,X線顯示特征性骨骼改變。對于不典型病例可能需要動態(tài)觀察治療效果來輔助診斷。
確診佝僂病后應(yīng)及時開始治療,包括補充維生素D和鈣劑,調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),增加日照時間。嚴重骨骼畸形可能需要矯形治療。家長應(yīng)定期帶孩子復(fù)查,監(jiān)測生長發(fā)育情況和治療效果。預(yù)防佝僂病的關(guān)鍵是保證充足的維生素D攝入,嬰幼兒期應(yīng)按照醫(yī)囑補充維生素D制劑。
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