先天性心臟病通常能在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn),但檢出率與胎兒心臟發(fā)育階段、檢查設(shè)備精度及畸形類型有關(guān)。主要篩查手段包括超聲心動(dòng)圖、胎兒心臟磁共振成像等影像學(xué)檢查。
妊娠18-24周進(jìn)行的胎兒系統(tǒng)超聲檢查是篩查先天性心臟病的關(guān)鍵時(shí)期。此時(shí)胎兒心臟結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育完成,超聲能清晰顯示心臟四腔心切面、大血管連接等關(guān)鍵結(jié)構(gòu)。約60-80%的嚴(yán)重心臟畸形可通過(guò)該階段超聲檢出,如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜畸形。檢查準(zhǔn)確性與超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)密切相關(guān),三級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心檢出率顯著高于基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
部分特殊類型心臟病可能漏診,例如輕度肺動(dòng)脈瓣狹窄、小房缺等血流動(dòng)力學(xué)改變不明顯的畸形。卵圓孔未閉等生理性結(jié)構(gòu)在胎兒期屬于正?,F(xiàn)象,需出生后隨訪確認(rèn)。胎兒體位不佳、母體肥胖等因素也可能影響圖像質(zhì)量。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,需在孕晚期重復(fù)檢查或轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行針對(duì)性超聲心動(dòng)圖檢查。
建議有先天性心臟病家族史、妊娠早期病毒感染或接觸致畸物的孕婦,在常規(guī)產(chǎn)檢基礎(chǔ)上增加胎兒心臟專項(xiàng)檢查。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)應(yīng)咨詢胎兒心臟科專家,綜合評(píng)估預(yù)后并制定圍產(chǎn)期管理方案。產(chǎn)后新生兒需進(jìn)行脈搏血氧篩查及心臟超聲復(fù)查,部分病例需在出生后72小時(shí)內(nèi)完成手術(shù)治療。
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