肌肉營養(yǎng)不良的癥狀主要有肌無力、肌肉萎縮、運(yùn)動障礙、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等。肌肉營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和肌無力。
1、肌無力
肌無力是肌肉營養(yǎng)不良最常見的癥狀，早期表現(xiàn)為上下樓梯困難、蹲起費(fèi)力，隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)抬手困難、抬頭無力等癥狀。肌無力通常從近端肌群開始，逐漸向遠(yuǎn)端發(fā)展。杜氏肌營養(yǎng)不良患者多在3-5歲出現(xiàn)明顯的肌無力癥狀，表現(xiàn)為跑步落后于同齡兒童。
2、肌肉萎縮
肌肉萎縮表現(xiàn)為肌肉體積減小，觸之松軟。早期可能僅表現(xiàn)為小腿肌肉假性肥大，實(shí)際上是脂肪和結(jié)締組織增生替代了萎縮的肌纖維。隨著病情發(fā)展，可出現(xiàn)明顯的四肢纖細(xì)、肩胛骨翼狀突出等特征性表現(xiàn)。面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者常出現(xiàn)特征性的"斧頭臉"面容。
3、運(yùn)動障礙
運(yùn)動障礙包括行走困難、步態(tài)異常、易跌倒等?；颊呖赡艹霈F(xiàn)特殊的"鴨步"步態(tài)，行走時(shí)骨盆左右搖擺。隨著病情進(jìn)展，多數(shù)患者在12歲左右喪失獨(dú)立行走能力，需要輪椅代步。部分類型肌營養(yǎng)不良患者可能出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙等延髓麻痹癥狀。
4、關(guān)節(jié)攣縮
關(guān)節(jié)攣縮是由于肌肉力量不平衡導(dǎo)致的關(guān)節(jié)活動受限，常見于踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。長期臥床的患者更容易出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮。攣縮會進(jìn)一步限制患者的活動能力，形成惡性循環(huán)。早期進(jìn)行關(guān)節(jié)被動活動訓(xùn)練有助于延緩攣縮進(jìn)展。
5、脊柱側(cè)彎
脊柱側(cè)彎在肌營養(yǎng)不良患者中發(fā)生率較高，尤其是喪失行走能力后進(jìn)展更快。嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎可能影響呼吸功能，導(dǎo)致限制性通氣障礙。定期進(jìn)行脊柱檢查，適時(shí)使用脊柱矯形器或考慮脊柱融合手術(shù)有助于改善生活質(zhì)量。
肌肉營養(yǎng)不良患者需要注意保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練，避免過度疲勞。定期隨訪評估心肺功能，及時(shí)處理并發(fā)癥。保持樂觀心態(tài)，在專業(yè)團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下進(jìn)行綜合管理有助于延緩疾病進(jìn)展。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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